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Genomics informatics — Phenopackets: A format for phenotypic data exchange
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NORM herausgegeben am 7.7.2022
Bezeichnung normen: ISO 4454:2022
Ausgabedatum normen: 7.7.2022
SKU: NS-1067355
Zahl der Seiten: 86
Gewicht ca.: 289 g (0.64 Pfund)
Land: Internationale technische Norm
Kategorie: Technische Normen ISO
Description / Abstract: This document specifies a uniform, machine-readable, phenotypic description of an individual, patient or sample in the context of rare disease, common/complex disease or cancer. It is applicable to academic, clinical and commercial research, as well as clinical diagnostics. While intended for human data collection, it can be used in other areas (e.g. mouse research). It does not define the phenotypic information that needs to be collected for a particular use but represents that information in an appropriately descriptive manner that allows it to be computationally exchanged between systems.
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Letzte Aktualisierung: 2025-08-25 (Zahl der Positionen: 2 213 294)
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